La Sardegna entra a far parte delle regioni italiane in cui si esegue lo screening neonatale per la diagnosi precoce della SMA, l’atrofia muscolare spinale. La Giunta Solinas, su proposta dell’assessore regionale della Sanità, Carlo Doria, ha infatti approvato oggi l’atto di indirizzo che dà mandato alla Asl 8 (che fa capo all’ospedale pediatrico Microcitemico ‘Antonio Cao’, centro di riferimento regionale per le malattie rare) di predisporre un progetto ‘ad hoc’ che definisca i dettagli d’attuazione dei test ai nati nell’Isola.
A questo scopo la Regione ha destinato, per il triennio in corso, 450 mila euro stanziati con l’ultima legge Finanziaria.
“Attualmente, in Italia sono appena un terzo le Regioni che svolgono questo tipo di attività. Lo screening neonatale per la diagnosi della SMA – dichiara l’assessore Doria – è di fondamentale importanza sul fronte delle cure, alla luce delle nuove terapie oggi disponibili. Parliamo della prima causa genetica di mortalità infantile. L’avvio dell’attività di screening neonatale in Sardegna rappresenta un grande risultato per le famiglie che vivono nell’Isola, a tutela della salute dei bambini”.
“La SMA – precisa l’assessore – è una malattia neuromuscolare genetica rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Le forme più gravi di questa patologia provocano paralisi e atrofia muscolare progressiva e un costante declino delle funzioni motorie acquisite. Lo screening consente di individuare i neonati nella fase pre-sintomatica della malattia, vale a dire in una fase molto precoce in cui i segni clinici non si sono ancora manifestati. Questo consente di intervenire immediatamente con la terapia, evitando conseguenze gravi e irreversibili, garantendo di conseguenza una migliore qualità della vita”.
“L’avvio nell’Isola dello screening neonatale per la SMA – sottolinea l’assessore Doria – aggiunge un tassello particolarmente importante nel quadro complessivo dell’attività diagnostica ed è la conferma del nostro impegno verso le persone che soffrono a causa di una patologia rara. Al Microcitemico, ospedale centro di riferimento regionale per le malattie rare, vengono ricercate oggi 40 patologie per la diagnosi precoce”.
“Non potrebbe esserci un’attenzione diversa in una regione come la Sardegna dove le malattie rare registrano un quadro epidemiologico peculiare, con un’incidenza in molti casi superiore al dato nazionale. Inoltre, vorrei ricordare, che presso l’assessorato è istituito il tavolo regionale sulla SMA, attualmente al lavoro su tanti aspetti, tra cui la realizzazione di uno specifico PDTA che definisca una presa in carico e percorsi omogenei su tutto il territorio regionale, a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie”, conclude l’assessore Doria.
Fonte: Regione Sardegna
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